Прием генетика

Когда необходима помощь специалиста?

Обычно к генетику обращаются пары, которые хотят узнать о вероятности проявления у планируемого ребёнка тех или иных заболеваний. Также среди пациентов врача есть люди, уже столкнувшиеся с какой-либо наследственной патологией. Поводом для генетического обследования должны стать следующие факторы:

• планирование беременности;
• бесплодие, выкидыши, мертворождение;
• рождение в предыдущий раз ребёнка с генетическими патологиями;
• наличие у ближайших родственников заболеваний, передающихся по наследству;
• проблемы у членов семьи с психическим или физическим развитием;
• кровное родство между будущими родителями;
• перенесённое мамой во время беременности инфекционное заболевание;
• беременность в возрасте старше 35 лет;
• употребление во время беременности алкоголя и наркотиков, проведение по показаниям рентгенологического обследования.

Какими проблемами занимается генетик?

Генетик – специалист, занимающийся выявлением и лечением наследственных заболеваний. Ещё одна важная задача – предупреждение развития патологий, к которым у человека есть генетическая предрасположенность.

Перечень болезней, находящихся в компетенции генетика, насчитывает до 3000 разных генных патологий. Чаще всего в медицинской практике специалиста встречаются следующие заболевания:

• хромосомные (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера);
• генные (гемофилия, талассемия, ихтиоз, муковисцидоз, синдром Марфана);
• многофакторные (сахарный диабет, плоскостопие, заячья губа, шизофрения, сердечно-сосудистые патологии, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма).

Приём у генетика

На приёме у генетика необходимо предоставить как можно больше информации об имеющихся у ближайших родственников хронических недугах. Желательно, чтобы эти болезни были подтверждены медицинскими заключениями, выписками, результатами исследований. При необходимости проводится внешний осмотр и назначается расширенное обследование (иногда с привлечением смежных специалистов – эндокринолога, невропатолога).

Методы диагностики

Методы генетической диагностики:

• ДНК-исследование;
• скрининг генетического типа;
• кариотип;
• исследование хромосом.

Для выявления возможных патологий у плода назначают:

• биохимический маркер матери;
• биопсию материала из матки;
• УЗИ плода.

Чтобы записаться на консультацию к генетику, заполните форму обратной связи или позвоните по указанному телефону +7 (800) 700 70 01