Когда необходима помощь специалиста?
Обычно к генетику обращаются пары, которые хотят узнать о вероятности проявления у планируемого ребёнка тех или иных заболеваний. Также среди пациентов врача есть люди, уже столкнувшиеся с какой-либо наследственной патологией. Поводом для генетического обследования должны стать следующие факторы:
- планирование беременности;
- бесплодие, выкидыши, мертворождение;
- рождение в предыдущий раз ребёнка с генетическими патологиями;
- наличие у ближайших родственников заболеваний, передающихся по наследству;
- проблемы у членов семьи с психическим или физическим развитием;
- кровное родство между будущими родителями;
- перенесённое мамой во время беременности инфекционное заболевание;
- беременность в возрасте старше 35 лет;
- употребление во время беременности алкоголя и наркотиков, проведение по показаниям рентгенологического обследования.
Какими проблемами занимается генетик?
Генетик – специалист, занимающийся выявлением и лечением наследственных заболеваний. Ещё одна важная задача – предупреждение развития патологий, к которым у человека есть генетическая предрасположенность.
Перечень болезней, находящихся в компетенции генетика, насчитывает до 3000 разных генных патологий. Чаще всего в медицинской практике специалиста встречаются следующие заболевания:
- хромосомные (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера);
- генные (гемофилия, талассемия, ихтиоз, муковисцидоз, синдром Марфана);
- многофакторные (сахарный диабет, плоскостопие, заячья губа, шизофрения, сердечно-сосудистые патологии, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма).
Приём у генетика
На приёме у генетика необходимо предоставить как можно больше информации об имеющихся у ближайших родственников хронических недугах. Желательно, чтобы эти болезни были подтверждены медицинскими заключениями, выписками, результатами исследований. При необходимости проводится внешний осмотр и назначается расширенное обследование (иногда с привлечением смежных специалистов – эндокринолога, невропатолога).
Методы диагностики
Методы генетической диагностики:
- ДНК-исследование;
- скрининг генетического типа;
- кариотип;
- исследование хромосом.
Для выявления возможных патологий у плода назначают:
- биохимический маркер матери;
- биопсию материала из матки;
- УЗИ плода.
Чтобы записаться на консультацию к генетику, заполните форму обратной связи или позвоните по указанному телефону +7 (800) 700 70 01
