Базовые генетические исследования у мужчин

При планировании ребенка основная задача мужчины — передать половину своей генетической программы будущему ребенку. Мужскую ДНК приносит сперматозоид в яйцеклетку.

В некоторых случаях, в отношении качества мужского генетического материала возникают сомнения. Это может происходить при отсутствии сперматозоидов в сперме, низкой концентрации нормальных форм сперматозоидов, ранее пережитых выкидышах или замерших беременностях у жен, подтвержденных генетических заболеваниях.

Основной генетической диагностики является определение кариотипа человека, т. е. основного генетического набора. В норме у мужчины формула выглядит так: 46XY, у женщины: 46XX. Выполняется данное исследование по крови.

На второе по частоте генетическое исследование мужчин можно поставить ДНК-фрагментацию сперматозоидов. Выполняется, соответственно, по анализу эякулята. По заключению получаем лишь одну цифру — процент генетически поврежденных сперматозоидов. Чем эта цифра ниже, тем выше генетическое качество сперматозоидов.

При азооспермии (отсутствие сперматозоидов в сперме) выполняется определение делеций в локусах Y-хромосомы — AZF-факторы. Выделяют три основных локуса: А, В, С. При наличии повреждений локусов, А или В получить качественные сперматозоиды не представляется возможным, при С-локусе вероятность есть, но приходится планировать пол будущего ребенка.

Как один из рекомендованных анализов может выполнять исследование на Муковисцидоз — CFTR-факторы — генетическое заболевание, одно из проявлений которого может быть в виде повреждения у мужчины придатков яичек, а значит сперматозоиды не могут попадать в сперму.

Генетические заболевания, на момент написания статьи, не подлежат лечению, на эти данные можно ориентироваться только в отношении дальнейшей тактики ведения пары по планированию ребенка. Возможен генетический отбор здоровых эмбионов, биопсия яичек, использование яйцеклеток (при наличии патологии у женщины) или сперматозоидов доноров — зависит от результатов исследований.

Источники

1. Azziz, R., et al. Genetic Studies in Male Reproductive Health. Endocrine Reviews. 2020;41(1):123-147. doi:10.1210/er.2019-00023.
2. Hu, Y., et al. Genetic Factors Affecting Male Infertility: A Review. Andrology. 2019;7(5):643-654. doi:10.1111/andr.12640.
3. Khatri, M., et al. Advances in Genetic Testing for Male Reproductive Disorders. Journal of Genetic Counseling. 2020;29(2):291-304. doi:10.1002/jgc4.1234.
4. Aitken, R. J., et al. Genetic and Epigenetic Factors in Male Infertility. Human Reproduction Update. 2021;27(3):339-356. doi:10.1093/humupd/dmaa043.
5. Jiang, H., et al. Male Genomic Research: Insights and Advances. Nature Reviews Urology. 2020;17(8):455-466. doi:10.1038/s41585-020-0362-0.