+7 (4872) 25-77-25
звонок из-за рубежа
Главная>Статьи>Генетика >Секретные материалы

Секретные материалы

Поиск статьи
Введите название статьи или ее содержимое
найти
Секретные материалы

В генетической лаборатории клиники «Мать и дитя» Савеловская появился новый анализ: поиск мутации в гене протромбина (F2) – Thr165Met.

Всем известно, что существует генетический анализ на наследственную тромбофилию. Но всегда возникают проблемы с интерпретацией результатов исследования, так как зачастую выявляются полиморфизмы генов, которые не играют существенную роль в развитии данного состояния. Однако, в действительности важные мутации, которые приводят к тромбофилии, находятся в генах F2 (протромбина) и F5 (Лейдена). 

До недавнего времени было известно только об одной мутации в гене протромбина — G20210A. В результате открытия второй мутации в этом гене Thr165Met мы можем с большей точностью проводить диагностику тромбофилии. Функция данного гена заключается в кодировании белка протромбина (F2), который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. При наличии данной мутации возможны следующие проявления: 
• ранние венозные и артериальные тромбозы, 
• инфаркт миокарда, 
• инсульты, 
• тромбоэмболические осложнения во время беременности (ТЭЛА) или после родов, 
• патология беременности (преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода), 
• тромботические осложнения на фоне приема оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!) 

Если в анамнезе ранее возникали тромбозы, то показано пожизненное лечение антикоагулянтами. При ведении осложненной беременности также проводят подобное лечение. 

Анализ на мутацию F2 Thr165Met можно сдать как отдельно, так и вместе с другими мутациями системы гемостаза в медико-генетическом центре клиники «Мать и дитя» Савеловская по адресу: улица Бутырская, 46. Тел. +7 (800) 700-700-1.